O QUE É?

A osteogênese imperfecta é uma doença congênita na qual existe uma deficiência do colágeno, o qual é responsável por garantir a qualidade óssea. Dessa forma, esses pacientes apresentam, entre outras alterações, fragilidade óssea. Grupo de doenças hereditárias, bem definidas, que apresentam, fragilidade óssea excessiva, com quadro de fraturas repetidas, que evoluem para deformidades. A esse quadro ósseo somam-se manifestações extra-ósseas, devido ao comprometimento do tecido conjuntivo (alteração no colágeno, quantitativa ou qualitativa).

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QUAL A CAUSA?

É uma doença de herança genética, em que há defeito do colágeno, que é o responsável básico pela patologia, sendo que esse defeito pode ser quantitativo ou quantitativo, consistindo em um distúrbio na incorporação da hidroxiapatita, levando à fragilidade óssea.

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O QUE A CRIANÇA SENTE?

Existem várias formas de apresentação e gravidade variável. A manifestação clínica mais frequente e característica da doença é a ocorrência de múltiplas fraturas, seguidas do surgimento de deformidades ósseas nos membros superiores e inferiores. Além disso, o paciente apresenta baixa estatura, membros curtos e deformados, face triangular, tórax em quilha, escoliose e alterações extra-ósseas, como frouxidão ligamentar, surdez (colabamento do conduto auditivo - 50% dos casos), dentinogênese imperfeita (fragilidade na camada de dentina, predispondo a cáries e infecções gengivais), esclera azulada, por adelgaçamento da esclerótica, hérnias inguinais e umbilicais, além do comprometimento das válvulas cardíacas.

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